47xyy综合征是什么病?有什么特征
发布日期:2020-07-22 17:52:14
在性染色体异常上面,47xyy综合征是一个比较常见的情况,因为多出来的这一条性染色体,也让患者跟其他人有着很大的区别,尤其是在生育方面。
47xyy综合征是什么病?
正常情况下,人体只有46条染色体,如果46XX,则会发育成女性,46XY则会发育成为男性。
但是如果是47xyy综合征,比女性多了一条Y,比男性多了一条X。有Y染色体,就会发育成男性,但比正常男性多出来的这一条X染色体,就会让患者同时也表现出更多的女性特征,因此47xyy综合征也叫做超雌,英文名Klinefelter综合征,中文克氏综合征。
患有47xyy综合征的人群属于男性,外生殖器是男性,内生殖器是睾丸。但在幼年时除常常发生隐睾(33%左右)外,其它方面常无特殊表现,偶有先天性的尿道下裂畸形。
童年时,一部分(约25%)的患者可能表现为语言、阅读、拼写障碍,学习成绩不理想,甚至有精神分裂或者行为异常。
前面说会有一些女性特征,一般是到了青春期发育以后,会慢慢显露出来,身材高、手脚细长、乳腺发育,而男性特征不明显,胡须、腋毛少、睾丸小、阴茎小、雄激素水平低。
再到了生育年龄,47xyy综合征的患者会发现无法使女方受孕,进一步检查可能是无精症、少精症。由于雄激素水平低,也常发生性功能障碍,发生阳痿。
至于为什么会这样,这是因为多了一条染色体导致睾丸发育不全,雄激素水平低、精子生成障碍。研究发现,克氏综合征并非绝对不孕,一部分人会自然让女性怀孕,而一部分人可能睾丸穿刺在睾丸中找到精子。
47xyy综合征有预防方法吗?
47xyy综合征属于一种基因疾病,目前其实是可以在孕期筛查出来的,利用香港无创DNA就可以查出来。
在香港基因检测中心做无创DNA,除了可以筛查47xyy综合征外,还可以筛查其他的一些性染色疾病,以及三倍体综合症、微缺失和微重复等,以及BB的性别,总共检查95项,准确率在99%以上。
香港无创DNA在预防胎儿基因疾病方面是一个重要措施,希望所有家庭都能够重视起来。以上就是“47xyy综合征是什么病?有什么特征”的相关介绍,更多疑问欢迎添加客服微信详细咨询。
上一篇:癌症怎么预防?最新有关饮食和运动的癌症预防指南发布
下一篇:苏打水冲洗几次生男孩?有成功的吗