如果你知道十年后，你有75%的机率会得阿兹海默症(失智症)，63%的机率双膝会有关节炎，34%的机率会有大肠癌，但肝癌和青光眼的风险比较低，从现在开始，你会如何安排饮食，运动，医疗，生活习惯甚至财务计画?这不是科技世界的妄想，也不是占星卜卦的结果，而是今日每个人都可以拥有的选择。自从1991年美国政府开始人类基因组计画，在2003年完成，将人类大约32亿组遗传密码的排列顺序解读完成后，现代医疗正式进入个人化基因检测的时代。利用检测基因的缺陷来预知每个人的患病机率，已经在真实世界上演，美国每年超过400万人次接受基因检测，你准备好要善用你DNA里隐藏的生命地图了吗?


 

什么是DNA?什么是基因?和我有什么关系? 
 

细胞是生物组成的最小单位，正常人体约有60兆个细胞，细胞里有各种物质，其中细胞核里有23对染色体，一半来自父亲，一半来自母亲，染色体结构很像一团缠绕的毛线球，是由蛋白质和去氧核糖核酸(俗称DNA)组成，DNA是长链状呈现两条螺旋状的结构，如果把细胞核里所有染色体的DNA展开来，长度可以到达2公尺，而DNA上面的片段，就是我们俗称的基因。

 

每个细胞都有个标准作业程序，指引细胞该扮演什么角色，如何扮演，如何生，如何死，基因体就是记载标准作业程序的地方。DNA上由四种分子，简称A、T、G、C组成，A固定和T，C固定和G两两相配在一起，也就是说A是不能和G或者C相配对的，如果配错就是异常。经过不同排列顺序的变化，主导所有生命机能运作。
 

其实从出生开始，我们的身体每天都在产生好几百万次的细胞分裂过程，这样可以修复伤口，生长发育和补充老化死亡的细胞。每一次细胞分裂成两个细胞的时候，基因也会复制成两份。DNA的复制过程很准确，想像每一条DNA如同拉链一样，是由两条链条紧密结合而成的，在复制的时候，这条拉链会解开成两个部分，各自寻得两个新拉链部件，就可以和这两个旧部份分别结合，而形成新的两条拉链。
 

DNA的功能和制造各种蛋白质有关，蛋白质非常重要，因为生物的功能，全都是蛋白质的作用，它会把命令传达细胞来工作。有了这个机制，生物才能面对环境各种挑战，有如运作良好的自动化工厂，同时传递成千上万的讯息并执行相应的命令。举例来说，吃东西后血糖升高，就有胰岛素来转换成肝糖，如果缺少胰岛素，就是糖尿病。我们从食物吸收的脂肪，如果没有办法代谢，就变成高血脂症。体温能够保持在37度C，血液的酸碱度能够维持在正常值，身体发热会流汗，遇冷毛细孔会收缩，喝酒会脸红，睡觉时也能持续呼吸等等，无论是细胞的构成，或是身体器官之间的讯息传递和调节，蛋白质都是不可或缺的，而主宰蛋白质如何工作的便是基因。

 

 

基因的异常会引起哪些疾病?
 

几乎所有的疾病都和基因功能发生异常有关，目前已经有五千多种疾病证实与单一基因有关，而与多种基因相关的疾病更是无从细数，例如:心血管疾病、糖尿病、气喘、癌症、失智症(阿兹海默症)、青光眼、骨质疏松等退化性疾病等，甚至肥胖，酒精成瘾，忧郁躁郁等也都和基因的异常有关。以癌症来说，如今我们知道癌症是发生在基因组上的疾病，由于一些特定基因产生突变，特别是肿瘤抑制基因失去功能，诱发了细胞不正常的不断分裂复制。

 

什么是基因检测?为什么能预知疾病?
 

老一辈的人常说一句话:每个人体质不同。其实这句话已经说明了基因的意义，全世界没有任何一个人的基因完全一模一样，每个人都是独一无二的个体，这也就是为什么同一种药物，有些人吃了很有效，对有些人则没效果，有些人吃花生会致命，有些人喝牛奶会拉肚子，有些人酒量好，有些人完全不能碰酒…。过去，在身体没有生病或是任何症状的情况下，都被认为是健康无忧，事实上并非如此。没有人的基因是完美无缺的，许多基因缺陷对身体无关紧要，是不影响健康的小变异，然而有些缺陷，在结合环境诱因下却会增加你未来罹病的机率。

基因检测就是利用现在最新的医学技术检查出基因变异的情况，帮助分析你将来罹患某种疾病的机率，是极佳的罹病风险分析。举例来说，如果父母或兄弟姊妹若有一人患有心血管疾病，你患病风险高一倍，两人以上患有心脏疾病且发病时间在55岁前，你患病机率会高5倍，另外像家人有人罹患结肠癌、摄护腺癌、或乳癌，你罹患机率增高2~3倍，其他像糖尿病、气喘、骨质疏松...也是类似情况。像第二型糖尿病，低风险基因的个人，即使不运动，饮食习惯也不良，可能终生也不会发病，而基因检测出高风险的个人即使生活规律饮食节制，得到糖尿病的机率还是高于一般人。

为什么接受基因检测越早越好?


 

你一定知道非常多关于身体保健的习惯或饮食，我们每天不断接受各种保健忠告的疲劳轰炸，每日要五蔬果，早上要练气功打太极，有人说喝红酒好，有人说不要喝酒，有人说喝咖啡好，也有人说咖啡不好...，我们几乎很难也不可能遵循所有的原则，即使照单全收，难道就高枕无忧?一旦生病，我们便开始上医院，接受一连串标准化治疗，而非每个人独一无二最合适的医疗，这就是传统的医疗方式。基因检测时代来临，使我们有了改变的机会。
 

透过基因检查DNA分析，你打开了一本生命运作的蓝图，可以更集中心力预防潜伏体内高风险的疾病，或积极保养未来可能病变的器官。也许落叶归根是人生必经的终点，但了解自身DNA的密码，可以让我们更积极掌握生命，避免错误诊断、吃进不适合的食物药物、或进行根本不必要的治疗。DNA基因检测让我们拥有足够的个人化资讯，帮助自己或医生采取适当的行动。
 

我们应该自问，愿不愿意为自己健康负责，进而踏上了解自己身体密码这条路。每个人年老时或多或少都有一些疾病等着自己，只是我们无法预知是什么，DNA基因检测让我们有机会在相对年轻的时候，就提前知道可能会罹患什么疾病，以及罹患的机率，让我们有时间调整自己的生活方式，降低罹病的风险，同时透过详细研究关于这个疾病的一切，咨询最佳的医学权威，做好充足的准备，比一般人有更高的机会击败它。预知患病的机率不只影响生活方式与财务规划，更帮助家人做好心理调适，另外若是属于家族病史，家人也是彼此最佳的支持系统。这本生命之书可以使用一辈子，如果人的身体是一部车，越早打开使用手册，按照使用手册使用它，保养它，这部车一定可以开的越久。
 

 

基因检测应该如何进行?检测项目有哪些?
 

基因检测和一般健康检查是完全不同的概念，一般健康检查是检查”现状”，也就是判断目前当下你的身体情况如何，而基因检测则不同，我们知道很多疾病都与某些基因异常有关，因此透过检查这些与疾病相关的基因组是否有缺陷或脆弱，可以预测将来因为这些缺陷，而导致罹患疾病的风险机率有多高。
 

检测流程十分简单，主要是采集口腔内侧两颊的细胞，只需用采捡刷，在口腔内侧磨擦数次，采取足够细胞即可，没有任何侵入性，也没有任何风险。检测项目分为男性、女性，有些属于共同项目例如:恶性肿瘤指标、心脑血管健康指标、阿兹海默症、忧郁躁郁症、痛风、非酒精性脂肪肝、第二型糖尿病、骨质疏松、青光眼….等，女性另外检测卵巢癌、子宫颈癌指标、男性则有摄护腺癌指标等。
 

以上都是属于预防性的检测，另外针对癌细胞现状，则可以透过”癌症mRNA检测”，这项服务并不属于预测性质的服务，而是反应体内癌细胞的真实现状。定期针对血液里RNA分子是否有癌细胞的讯号进行侦测，便可以达到早期发现早期治疗的益处。由于基因检测比一般的蛋白标记，电脑断层、核磁共振等方式都来的敏感，透过晶片比对技术，可以在非常早期便发现癌细胞，也把人为的误判因素降到最低。

 

如果检测出基因问题，应该如何因应?
 

基因检测后，若发现某些基因有异常，代表你那些基因有不同程度的缺陷，但不表示您已经罹患该疾病，或未来一定会发病，只是患病机率会相对增高。然而正是这样具体的分析数字，可以提醒你一定要开始修正自己的生活方式。如同美国国家卫生研究院长法兰西斯．柯林斯(Francis Collins)在《基因救命手册》一书中，形容基因与健康的关系:「基因将子弹上膛，而扣下板机的是外在环境因子」。
 

一旦发现某些疾病的发生机率高，首先可以寻求正规医疗人员的建议，自己也必须开始多方研究该病的相关知识。基因医学是最近十年才开始突飞猛进，很多医疗人员因为过去所学不偏重预防医学，加上行医忙碌比较没时间进修新知，因此对基因了解不够深，这点比较可惜。不过只要确定哪种疾病罹患的机率高，寻求专业医生的医疗建议十分重要且具有不可取代性，根据专业的指示便可集中心力在此疾病加以预防，连同饮食，生活方式与环境一起调整，必要时服用预防性的药物，并定期追踪留意，以期得到预防的结果。美国Google公司共同创办人赛吉．布林(Sergey Brin)也曾接受基因检测，因为他的母亲罹患了帕金森氏症，检测结果发现他母亲和他本人都带有LRRK2基因变异，让他开始关注预防帕金森氏症的议题与方法，并调整自身生活作息，定期寻求医师的专业咨询。




因为基因时代的来临，让我们有更充裕的时间为将来可能的疾病做准备，减少对不确定疾病的恐惧与不安，不在突发疾病面前手足无措，透过自身的努力降低发病的机率，争取健康幸福的生活。让自己为自己生命作主，正是基因检测带给我们的最大价值。

 

我们会确保基因检测后，这份报告只有本人能取得，非本人同意，不可能对外公开，你可以做为自己未来保健的指标或是慎选对象加以咨询讨论，无论你罹患的机率为何，早期得知都是预防的最重要关键。了解你体内DNA的秘密，可能是保护你身体和生命最佳的策略。

 

谁应该进行基因检测?多久检测一次?
 

如同前文提到过，没有任何一个人的基因是完美无缺的，DNA基因检测可以视为一本生命之书或人体使用手册，每一个人都应该进行基因检测，而且越早进行越好，尤其是高度遗传因子的疾病，更是必须透过基因检测得知自身是否为罹病高风险者，当知道自己哪些基因属于高风险，及早采取预防措施，可以延缓甚至避免疾病的发生。基本上基因检测一生只需要做一次。中医有云:上医医未病，中医医欲病，下医医已病，每个人都是自己最好的医生，惟有了解DNA隐含的生命密码，才有机会掌握自己的人生。